Генетический анализ на тромбофилию: зачем он нужен и о чем может рассказать?

Тромбофилия – это опасная патология кровеносной системы, суть которой состоит в высоком уровне тромбообразования в сосудистых структурах. На данный момент считается, что основным фактором развития болезни является наследственная составляющая и для того, чтобы определить, так ли это, человеку следует пройти анализ на тромбофилию.

Когда и кому назначается анализ?

Сдать данный анализ может любой желающий человек – он весьма простой и не имеет противопоказаний. Но, тем не менее, существуют определенные группы риска и категории людей, которым такой анализ следует сдать в первую очередь.

К группам риска развития тромбофилии относят:

• длительная неподвижность;
• лишний вес;
• обезвоживание организма;
• катетер в центральной вене;
• курение;
• онкология;
• беременность;
• венозные тромболитические осложнения в анамнезе;
• применение эстрогеносодержащих пероральных контрацептивов.

Назначают анализ следующей группе лиц:

• тем, у кого имеется тромбофильная мутация у прямого родственника;
• при повторном тромбозе любой локализации;
• при диагностированном тромбозе во время беременности;
• при бесплодии или неудачных попытках ЭКО;
• при планируемом хирургическом вмешательстве с высоким риском тромбоза;
• при наличии тромбирования вен необычной локализации;
• при тромбозе у кровного родственника возрастом до 50 лет;
• при осложненной беременности;
• людям старше 60 лет;
• при наличии в семейном анамнезе сердечно-сосудистых болезней;
• при оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными образованиями;
• женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы случаи тромбоза;
• больным после серьезных травм или инфекций;
• при болезнях аутоиммунного происхождения.

Генетический анализ на тромбофилию представляет собой важный инструмент в современной медицине, позволяющий выявить предрасположенность к тромбообразованию. Врачи отмечают, что данный анализ может существенно помочь в профилактике тромбообразования, особенно у пациентов с семейной историей тромбофилии или у тех, кто уже сталкивался с тромбоэмболическими осложнениями.

Результаты анализа позволяют определить наличие мутаций в генах, ответственных за свертываемость крови, что дает возможность врачам разработать индивидуализированные рекомендации по лечению и профилактике. Это особенно актуально для беременных женщин, которые подвержены повышенному риску тромбообразования.

Кроме того, генетический анализ может помочь в выборе оптимальной терапии, что в свою очередь снижает риск серьезных осложнений. Врачи подчеркивают, что понимание генетических факторов тромбофилии способствует более эффективному управлению здоровьем пациентов и повышает качество их жизни.

https://youtube.com/watch?v=NLGqk-Hlt1A

Суть исследования

Основной целью проведения анализа на тромбофилию является определение риска развития патологии и включает в себя данное исследование следующие нюансы:

• анализ определяет наличие полиморфизма генетических маркеров, которые обуславливают развитие болезни и определение мутации в данных генах;
• выполняется анализ на ДНК пациента, которые выделяют из образца крови;
• анализ может быть, как полноценным, так и сокращенным, в зависимости от того, какое количество генетических маркеров используется;
• при анализе обычно используется от 8 до 12 маркеров, включая мутации генов свертываемости крови и фолатного цикла.

Что такое полиморфизм ген? Суть данного понятия заключается в том, что за один признак отвечают разные варианты одного и того же гена. В организме человека имеются такого плана гены, которые отвечают за полиморфизм и являются зачинщиками тромбофилии:

• гены свертывающей системы;
• гены, которые кодируют протромбин;
• гены, которые кодируют фибриноген;
• отвечающие за тонус сосудов;
• ген гликопротеина Ia.

Полиморфизм бывает двух типов: гетерозиготный (человек носит «неблагоприятный ген») и гомозиготный (человек обладает сразу двумя рецессивными или доминантными генами, которые отвечают за проявление признаков).

Подобная картина не обязательно говорит о наличии мутации, могут присутствовать и вполне естественные варианты. Поэтому, сдав анализ на тромбофилию, человек сможет определить наличие изменений, связанных с полиморфностью генов и начать принимать необходимые препараты, которые помогут свести к минимуму риск развития осложнений или полностью их предотвратить.

Нужна ли подготовка?

Существует много видов диагностики крови на тромбофилию, однако, в любом случае, данный анализ предполагает сбор биологического материала. Для этого не нужно сложной, специальной, подготовки. Основными требованиями является:

• сдать кровь с утра;
• желудок должен быть пустой;
• за несколько часов до анализа нельзя курить;
• за 1-2 суток нельзя пить алкоголь и есть жирную пищу;
• за день до сдачи анализа исключите физические и психоэмоциональные нагрузки.

Также следует предупредить врача, который будет брать у вас материал для анализа, о принимаемых препаратах, если таковые имеются, так как некоторые из них способны влиять на свертываемость крови.

Генетический анализ на тромбофилию становится все более популярным среди людей, стремящихся понять свои риски по развитию тромбообразования. Многие отмечают, что этот тест помогает выявить предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушением свертываемости крови. Результаты анализа могут рассказать о наличии наследственных мутаций, которые увеличивают вероятность тромбозов, особенно в период беременности или после хирургических вмешательств.

Люди, прошедшие тест, часто делятся положительным опытом, подчеркивая, что знание о своих генетических рисках позволяет им принимать более обоснованные решения о профилактике и лечении. Некоторые отмечают, что благодаря анализу удалось избежать серьезных осложнений, так как они смогли вовремя обратиться к врачу и скорректировать образ жизни. В целом, генетический анализ на тромбофилию воспринимается как важный шаг к заботе о собственном здоровье и повышению качества жизни.

https://youtube.com/watch?v=iynagRgqFA4

Виды исследования на тромбофилию

Чаще всего, для определения наличия тромбофилии используются два вида анализа:

• общий анализ крови, который определяет базовые показатели;
• расширенный анализ – помогает определять уровень свертываемости.

Комплексная же диагностика включает в себя и следующие анализы:

• коагулограмму – обследование венозной крови человека;
• АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – создание искусственных условий для свертывания крови;
• исследование реакции крови на распад определенных белков, для определения первопричины проблемы свертываемости;
• определение протромбинового индекса.

Диагностика тромбофилии делится на 2 части:

1. Изучение генетических изменений.
2. Определение нарушенных функций.

К генетическим маркерам, которые имеют значение и являются признанными относят:

• ген V фактора (Лейдена);
• ген II фактора (протромбина).

Наиболее информативными функциональными тестами считают:

• протеина C;
• протеина S;
• фактор Виллебранда;
• волчановый антикоагулянт;
• антитромбина III;
• гомоцистеин;
• VIII фактора.

Чуть позже результат этих показателей указывают в расшифровке анализов. В качестве иммунных маркеров может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам.

Расшифровка результатов, нормы и отклонения

Выделяют несколько видов отклонений при наследственной тромбофилии:

1. Недостаток физиологических антикоагулянтов:
   • дефицит белка С;
   • дефицит протромбина;
   • дефицит белка S.
2. Повышенная активность факторов свёртывания крови:
   • лейденская мутация;
   • протромбиновая мутация.
3. Остальные:
   • семейная дисфибриногенемия;
   • патология фибринолиза;
   • мутация фактора XIII;
   • дефицит плазминогена.

При расшифровке значений лабораторного анализа учитываются данные о наличии имеющихся болезней, состояния здоровья пациента. В зависимости от признаков и назначают, какие показатели следует исследовать.

https://youtube.com/watch?v=MORUlv-A2LM

Гетерозиготный фактор V Лейден

Это мутация одного из факторов свёртывания крови (фактора V). Фактор V является прокоагулянтом, который инактивируется протеином С, но мутация этого фактора препятствует нормальной деградации этого вещества.

Мутация Лейденовского фактора увеличивает риск развития тромбофилии. У большей части людей с фактором V тромбы не образуются. Однако, существует определенная категория людей, которая подвергается подобной патологии. Замечено, что мутация крайне редко встречается у азиатских и африканских людей (около 3 %).

Данный фактор можно встретиться, как и у мужчин, так и у женщин. Но у женщин он, всё же, встречается чаще, из-за более высокого риска развития тромбофилии в период беременности или при приёме эстрагенов.

В случае наличия фактора V Лейден, риск тромбообразования может быть снижен благодаря приему лекарственных препаратов, что поможет не допустить тяжелых осложнений. Расшифровка анализа выглядит следующим образом:

• G/G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, а генетическая тромбофилия отсутствует;
• G/A – концентрация вещества немного превышена, имеется предрасположенность к тромбозу;
• A/A – концентрация вещества превышена, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

Гетерозиготные протромбины G20210А и их мутация

Протромбиновая мутация становится причиной повышенного содержания протромбина (фактора II). Всего 2-3 % людей европеоидной расы являются гетерозиготными носителями этой мутации.

Фактора II или протромбин – это гликопротеин, который в неактивной форме присутствует в плазме крови и является предшественником тромбина – важного компонента системы свёртывания крови.

При мутации протромбина повышается экспрессия данного гена, что становится причиной к повышению его уровня в плазме. Мутация проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210.

Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому, сама структура белка не нарушается, но идёт влияние на регуляцию синтеза белка, а в крови обнаруживается высокий уровень протромбина, из-за чего возрастает риск образования тромбов. Результат анализа свидетельствует:

• G/G – отсутствует повышенная свертываемость крови и нет генетической тромбофилии;
• G/A – имеется предрасположенность к тромбозам;
• A/A – генотип предрасполагает к свертыванию крови в гомозиготной форме.

Фактор свертываемости 13

Служит для определения работы свертывающей системы организма и наличия генетической тромбофилии. Название гена – F13A1, его участок в котором происходит замена нуклеотида гуанина на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T.

В европейской популяции подобный ген встречается у 23 % людей. По маркеру генотип оценивают следующим образом:

• G/G – свидетельствует о нормальной активности белка;
• G/T – активность белка умеренно снижена;
• T/T – активность снижена значительно.

Дефицит белка S

Протеин S представляет собой К-зависимый антикоагулянтный белок, который угнетает превращение протромбина в тромбин. Данный лабораторный тест направлен на определение содержания в крови физиологического антикоагулянта и используется в комплексном обследовании при наличии подозрений на тромбофилию.

Существуют следующие формы дефицита:

• тип I – низкий уровень связанного и свободного протеина – его структура нормальна, но недостаточна для контроля сворачиваемости;
• тип II – молекулы протеина дефектны и не могу взаимодействовать с протеином C, активная форма белка находится на низком уровне, но свободная и общая – в пределах нормы;
• тип III – в крови содержатся низкие уровни свободного протеина, но общий объем – в норме.

Норма активности белка S – общий – 60-140 %, свободный – 65-115 %.

Причин, почему протеин S может быть в дефиците, достаточно много:

• болезни печени;
• патологии почек;
• СПИД;
• беременность;
• инфекционные заболевания;
• врожденная патология.

Дефицит белка С

Анализ на определение протеина С в крови больного необходим для диагностирования возможных причин развития тромбоза и тромботических осложнений.

Его недостаток становится причиной тромбоза артерий и вен, а также нарушения кровообращения внутренних органов. В случае дефицита белка у беременной женщины, может развиться ряд осложнений, таких как: задержка развития плода, преэклампсия, выкидыш, замершая беременность и т.д.

Причины приобретенного дефицита белка С:

• дефицит витамина К;
• серьезное хирургическое вмешательство;
• нарушение структуры;
• нарушение производства, ускоренный расход;
• функциональная непригодность;
• заболевания печени.

Врожденный дефицит бывает гомозиготным (диагностируется у новорожденных и сопровождается закупоркой мелких сосудов, неонатальной пурпурой) и гетерозиготной (проявляется после полового созревания, повышает вероятность закупорки сосудов при низком ответе на лечение антикоагулянтами).

В номер концентрация протеина С зависит от возраста человека и имеет следующие значения:

• до 5 дней – 17-53 %;
• 5-30 дней – 20-64 %;
• 1-3 месяца – 21-65 %;
• 3-6 месяцев – 28-80 %;
• 6-12 месяцев – 37-81 %;
• 1-6 лет – 40-92 %;
• 6-10 лет – 45-93 %:
• 10-16 – 55-111 %;
• больше 16 лет – 70-140 %.

Ингибитор активатора плазминогена

Является одним из основных компонентов противосвертывающей системы и проводится для определения уровня работоспособности гена, ответственного за процесс фибринолиза и расщепление тромбов.

Полиморфизм гена проявляется в изменении количества повторов гуанина в регуляторной области гена. Существует 2 варианта гена с разным количеством повторов гуанина в позиции -675:

• 5G – обозначает наличие последовательности из 5 оснований гуанина;
• 4G – наличие последовательности из 4-х оснований гуанина, что является неблагоприятным вариантом, который становится причиной ослабления фибринолитической активности крови.

Возможные генотипы:

• 5G/5G – нормальное состояние;
• 5G/4G – промежуточный уровень;
• 4G/4G – повышенный уровень, показателей нормы не существует, определяется только полиморфность гена.

Где сдать анализы и какие цены?

Анализ генов, которые отвечают за полиморфизм и наличие тромбофилии не получится сделать в обычной городской больнице. За подобным видом исследования следует обращаться в частные медицинские центры или лаборатории. Стоимость анализов примерно следующая:

• Протеин С – 2805 рублей.
• Гетерозиготные протромбины – 705 рублей.
• Фактор свертываемости 5 – 705 рублей.
• Ингибитор активатора плазминогена – 705 рублей.
• Протеин S – 2805 рублей.
• Гомоцистеин – 1080 рублей.

Определить такое заболевание как тромбофилию, особенно, если вы знаете, что имеете к ней предрасположенность, является принципиальной задачей. Это поможет не только выявить риски, но и выбрать терапию, которая в дальнейшем поможет избежать развитие осложнений.

Вопрос-ответ

Что показывает генетический анализ на тромбофилию?

Анализ на генетическую тромбофилию позволяет выявить склонность организма к образованию тромбов, обусловленную «поломками» в генах и передающуюся по наследству. В ходе анализа исследуются следующие гены: F2, F5, MTHFR, CRP.

Как узнать, есть ли у меня тромбофилия?

Диагностика тромбофилии. Чаще всего врач-флеболог назначит пациенту следующие анализы при подозрении на тромбофилию: общий анализ крови, определение вещества D-димер, которое появляется при распаде тромбов, активированное частичное тромбопластиновое время.

Какой анализ крови показывает склонность к тромбозам?

Коагулограмма (анализ свертываемости крови), Д-димер, УЗИ сосудов, ангиография.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением генетического анализа на тромбофилию, проконсультируйтесь с врачом-генетиком или гематологом. Они помогут вам понять, какие именно тесты необходимы в вашем случае и как правильно интерпретировать результаты.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на семейный анамнез. Если у вас в семье были случаи тромбообразования или тромбофилии, обязательно сообщите об этом врачу. Это может повлиять на выбор тестов и стратегию лечения.

СОВЕТ №3

Не забывайте, что генетический анализ — это лишь один из инструментов диагностики. Результаты теста следует рассматривать в контексте других факторов, таких как образ жизни, наличие сопутствующих заболеваний и результаты других исследований.

СОВЕТ №4

После получения результатов анализа, обсудите с врачом возможные меры профилактики и лечения. В зависимости от выявленных генетических предрасположенностей, могут быть рекомендованы изменения в образе жизни или медикаментозная терапия.